病例分享：罕见眼球孤立性脉络膜黑色素细胞增多

边缘化特质脉络膜肝细胞增大（isolated choroidal melanocytosis）最初是由 Augsburger 等提议，患者多表现为人口为129人脉络膜肝细胞色素沉着出血。近日，美国新罕布什尔大学医院的 Lauren 等分享了一可有罕见的下巴边缘化特质脉络膜肝细胞增大出血，相关引述于 2016 年公开发表在 Retinal Cases Bell Brief Reports 华尔街日报。

患者异特质恋，24 岁，英裔非裔，无主诉副作用，既往无眼部疾得病史。诊疗检查发现下巴后极部色素沉着。下巴视力 20/30，尿酸情况下。无白癜风和全身恶特质，仿佛节情况下，无葡萄膜炎和虹膜色素沉着，不慎重考虑为 Waardenburg 综合征。

右眼 8 点钟位置可见临近羽毛状边缘的蓝色素沉着出血，左眼 3 点钟方向也可见一直径较小的蓝色素沉着出血（平面图 1）。断续 OCT 发现下巴明显的脉络膜内层，视神经层无明显异常（平面图 2）。

平面图 1 为断续照相：左眼 3 点钟（左平面图）和右眼 8 点钟（右平面图）可见脉络膜羽毛状边缘特质疾病色素沉着出血

平面图 2 为断续 OCT 平面图像：下巴脉络膜内层，视神经层情况下

脉络膜肝细胞增大出血需慎重考虑的辨识诊断包括：眼球蓝变得病或眼皮肤蓝变得病，特质疾病脉络膜蓝色素瘤，下巴特质疾病葡萄膜肝细胞病变以及本文说明的边缘化特质脉络膜肝细胞增大。

由于患者多无主诉副作用，仅通过诊疗检查发现异常，以外文献引述的人口为129人边缘化特质脉络膜肝细胞增大得病可有较少，下巴出血有数 4 可有，两可有为拉丁美洲人，两可有为白种人，均为 43～60 岁。本文引述的患者为最年轻的英裔患者。期望还无需更多的临床研究和有组织得病理学研究进一步探究该得病的再次发生发展，以及是否会减少葡萄膜蓝色素瘤的风险。

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编辑： 杨洁